近日，川渝出生缺陷防治论坛暨四川省出生缺陷防治管理中心工作会议在成都举行，省、各市州出生缺陷防治管理中心共同探讨出生缺陷防治的现状、挑战。
出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
四川省妇幼保健院党委副书记、副院长，省出生缺陷防治管理中心负责人王刚介绍，我省采取一级预防（减少出生缺陷，如婚前保健、地中海贫血筛查、增补叶酸等）、二级预防（减少严重出生缺陷儿，如产前筛查等）、三级预防（减少先天残疾，如新生儿听力障碍筛查等）等举措，做好出生缺陷综合防治。
一级预防方面，全省实施自愿免费婚前医学检查项目，积极推行婚姻登记和免费婚检、孕前优生健康检查一站式服务，将增补叶酸预防神经管缺陷和免费孕前优生健康项目覆盖到城镇居民，扩大出生缺陷一级预防人群范围。2010年，我省婚检率只有22.35%，低于全国水平，2020年为91.15%，已连续6年高于全国平均水平。为准备怀孕和孕早期3个月的农村生育妇女提供免费增补叶酸服务，2009年全省神经管缺陷发生率从5.25/万下降至2020年的1.58/万。
二级预防方面，设立四川大学华西第二医院和四川省妇幼保健院为四川省产前诊断中心，全省共有产前诊断机构18家，产前筛查机构90家，产前筛查人数从2009年的6.3万例增加到2020年的46.28万例，产前筛查率从2009年的8.22%上升到2020年的71.11%。
三级预防方面，贫困地区新生儿疾病筛查项目覆盖88个贫困县，继续实施新生儿多种遗传代谢病检测项目、出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，设立新生儿听力障碍诊治分中心16个，听力筛查机构541个，新生儿听力筛查率从2014年的51.92%提升到2020年的89.88%。（四川日报全媒体记者魏冯）